5月21日，用于治疗肝豆状核变性（又称威尔逊病）的原研药醋酸锌片（商品名：诺倍仁）在阿里健康平台线上首发。与此同时，一份专门为患儿家庭就医指引的“儿童肝豆状核变性就诊地图”也正式上线，为这一罕见病患者群体从找药到找对医生提供了链条式支持。
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，患儿常被称为“铜娃娃”。因ATP7B基因突变导致铜排出障碍，铜元素在肝、脑、肾、角膜等器官异常沉积，可引起肝功能损害、神经系统症状乃至精神障碍。该病于2018年被纳入我国《第一批罕见病目录》。安徽中医药大学第一附属医院名誉院长杨文明介绍，肝豆状核变性世界范围发病率约为1/3万~1/10万，而中国发病率近万分之0.6，属于全球高发地区。
该病是少数经规范治疗可取得良好预后的罕见病。很多患儿在发病初期没有明显症状，或仅表现为原因不明的转氨酶升高。如果在无症状期或轻微症状期通过筛查确诊并启动规范治疗，能有效阻止铜在体内的蓄积，使患儿像普通孩子一样健康成长、正常入学就业。因此，推动高危人群（如家族史儿童、不明原因肝损伤患儿）的早期筛查，以及保障确诊后终身用药的便利性，直接关系到患者的治疗效果与生活质量。
此次首发的醋酸锌片，是目前全球唯一同时获得美国食品药品监督管理局（FDA）和欧洲药品管理局（EMA）批准用于治疗肝豆状核变性的锌制剂，已在日本获批上市多年，2024年获得中国上市许可。药品由诺贝仁制药引进，国药外贸进口。其作用机制为锌离子诱导肠道上皮细胞产生金属硫蛋白，与食物中的铜及内源性铜结合，阻断肠道对铜的吸收，促使铜随粪便排出，从而诱导铜负平衡。相较于其他驱铜药物，锌制剂作用机制较为温和，胃肠道不良反应相对较小，这对于需要终身服药的患者而言，有助于长期坚持规范治疗。
在药品可及性提升的同时，患者就医路径也在缩短。5月21日，阿里健康公益、武汉同馨肝豆信息服务中心、诺贝仁医药及国药外贸共同发起“守护肝豆宝贝罕见病关爱行动”，并正式上线“儿童肝豆状核变性就诊地图”。该地图依据权威诊疗指南和专家擅长领域，标注了全国范围内具备肝豆状核变性诊疗能力的医院、科室与专家。患者及家属在淘宝搜索“守护肝豆宝贝”，进入页面即可查看，减少四处奔波的负担，实现从“找到药”到“找对医院、用对方案”的衔接。
目前，患者可通过阿里健康平台在线问诊，凭处方合规购买醋酸锌片。此次线上首发，有望让更多患者便捷获得与国际接轨的治疗方案，也为国内罕见病用药可及性增添了一个务实注脚。
南方+记者 严慧芳
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